Choroby płuc
Niedobór alfa-1-antytrypsyny (AATD, alpha-1-antitrypsin deficiency) jest genetycznie uwarunkowanym defektem zwiększającym ryzyko rozwoju chorób płuc i wątroby.
Alfa-1-antytrypsyna (A1AT) jest polimorficzną glikoproteiną, hamującą różne ludzkie proteazy, w tym trypsynę, katepsynę G, elastazę neutrofilów itp. Występuje w postaci różnie uwarunkowanych genetycznie fenotypów. Gen dla A1AT jest kodowany w pojedynczym locus na chromosomie 14, a A1AT jest głównie wytwarzana przez komórki wątroby i system odpornościowy. Ten polimorficzny gen prezentuje różne allele oznaczane literami, np. M dla normalnego, Z i S dla niedoboru i braku. U pacjentów z fenotypem ZZ, SZ, MZ lub fenotypem zerowym występuje zwiększone ryzyko chorób, które może być zmienne u różnych pacjentów o takim samym fenotypie.
Na chwilę obecną zidentyfikowano ponad 75 odmian A1AT. Są one sklasyfikowane w porządku alfabetycznym według ich mobilności elektroforetycznej, najszybsze i kwasowe odmiany są sklasyfikowane literami od A do K, najwolniejsze i zasadowe są sklasyfikowane literami od N do Z.
Opisano dwa główne zaburzenia:
- Choroby wątroby u dzieci są skojarzone z przewlekłym zapaleniem wątroby i anomaliami klinicznych badań diagnostycznych wątroby. Predysponuje dzieci do marskości wątroby, która może prowadzić do przeszczepu wątroby.
- Choroba płuc jest kojarzona z rozedmą u pacjentów młodszych niż osoby bez niedoboru A1AT. Jest ona związana z nierównowagą aktywności proteaz / antyproteaz. A1AT to antyproteaza z aktywnością skierowaną przeciw elastazom. Jej główną funkcją jest ochrona tkanki łącznej płuc przed uszkodzeniami proteolitycznymi wywoływanymi elastazą neutrofilów syntetyzowaną przez wielojądrzaste komórki neutrofilowe. Niedobór A1AT skutkuje niszczeniem tkanki łącznej. Ryzyko rozedmy jest wyższe u pacjentów palących, a poziom zaburzeń płucnych może być różny.
TestSebia HYDRAGEL 18 A1ATjest przeznaczony do jakościowego oznaczania i identyfikacji różnych fenotypów alfa-1-antytrypsyny (A1AT). Fenotypowanie w połączeniu z wynikami badań klinicznych oraz innych oznaczeń laboratoryjnych ułatwia diagnozowanie niedoboru alfa-1 antytrypsyny.
Analizowana jest ludzka surowica rozdzielana na wzorce elektroforetyczne gotowe do analizy jakościowej. Badanie obejmuje izoelektroogniskowanie na żelu agarozowym, po którym następuje etap immunofiksacji z surowicą odpornościową skierowaną przeciwko alfa-1-antytrypsynie.
